DOOSE syndrome: Prognostic significance of early EEG markers

Investigateurs 
Dre Alessandra Gagliardi
Dr Christian Korff

But de l'étude

Cette étude rétrospective vise à rechercher des marqueurs pronostics EEG des patients diagnostiqués avec un syndrome de Doose.
Actuellement, ces patients évoluent vers deux situations distinctes sur le plan de l’épilepsie et de la cognition sans que l’on puisse le prédire de manière précoce: l’une plutôt favorable, l’autre beaucoup moins favorable sans que l’on en connaisse la raison.

Critères d'inclusion

Syndrome de Doose diagnostiqué entre 2003 et 2014 sur la base des critères suivants

  • Les critères suivants ont été choisis pour diagnostiquer l’EMAS : 
    • développement normal avant l'apparition de l’épilepsie ; 
    • absence d'anomalies cérébrales structurelles en RM ; 
    • apparition de crises convulsives myocloniques, myocloniques-atoniques ou atoniques entre 7 mois et 6 ans 
    • présence de pointes-ondes ou poly-pointe-ondes généralisées à 2-3 Hz et absence de décharges focales constantes sur l’EEG ; 
    • exclusion d'autres épilepsies myocloniques, telles que l'épilepsie myoclonique de l'enfance, le syndrome de Lennox-Gastaut et le syndrome de Dravet.
  • Suivi ambulatoire dans les centres participant à l’étude.
  • Période d’inclusion : Le premier patient a été pris en charge dès le 15.1.2003 et le dernier patient a été examiné pour la première fois en policlinique le 31.12.2014.

Critères d'exclusion

• Pas de suivi ambulatoire dans les centres participants à l’étude, ou données de suivi insuffisantes
• Document attestant un refus

Il est prévu une vingtaine de patients par centre.

Déroulement

Certains paramètres cliniques seront analysés, incluant l’âge de début de l’épilepsie, le type de crises, les traitements utilisés et leur séquence d’introduction, la durée de l’épilepsie, les trouvailles EEG, surtout en phase précoce et les bilans cognitifs lorsqu’ils seront disponibles. 
Ces paramètres seront codés et insérés dans une base de données située à la Plateforme de recherche clinique de l’Hôpital des Enfants des HUG.

Etude multicentrique:

  • Unité de Neuropédiatrie, H.U.G.
  • Unité de Neuropédiatrie et Neuroréhabilitation, C.H.U.V.
  • Neuropädiatrie, Kinderspital, Bâle
  • Abteilung Neuropädiatrie, Universitäts-Kinderspital Zürich
  • Leitende Ärztin Klinik für Kinder und Jugendliche, Schweizerische Epilepsie-Klinik, Zürich
  • Stiftung Ostschweizer Kinderspital, KER-Zentrum, Zentrum für Kinderneurologie, Entwicklung und Rehabilitation, St Gall
  • Neuropediatria, Istituto Pediatrico della Svizzera Italiana, Ospedale San Giovanni, Bellinzona

Cette étude est soutenue par des fonds privés.

Personnes de contact 

Dr Christian Korff

Médecin Adjoint Agrégé
Responsable de l'Unité de neuropédiatrie
Département de la Femme, de l'Enfant et de l'Adolescent
+ 41 79 55 32 10

Christian.Korff@hcuge.ch